唐氏筛查与无创dna区别?后者检查更详细

  唐氏综合征是染色体的疾病,也就是21-三体综合征,通过唐氏筛查可以检查出来,但是有时候也有误差,如果想更准确的检查可以做无创dna。

  唐氏筛查是什么?

  唐氏筛查是目前比较常见的产前检查的重要项目。唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄,孕周,体重,是否吸烟,是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息,通过风险评估软件计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。

  唐氏筛查的最佳孕周是15-20周,建议孕妈妈最好可以空腹抽血。唐氏筛查是安全无创的,只需要抽取孕妈妈2ml左右血就可以了。

  唐氏筛查的结果:唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,结果不是最终诊断,而是风险系数,即患唐氏综合征的可能性。唐氏筛查的临界值通常为1/250-380(由于方法学的不同,可能此数值有所不同)。

  大于此临界值为高危,小于则为低危。高危代表患有唐氏综合征的风险较大,需进一步检查。低危代表患有唐氏综合征风险较小。

  目前唐氏筛查不仅可以检测唐氏综合征的风险,还可以计算开放性脊柱裂和18三体综合征的风险。

  如果唐氏筛查的结果提示高危,则建议进一步行无创DNA或者羊水穿刺检查。

  无创DNA检查是什么?

  无创DNA产前检测,又称为无创胎儿染色体非整倍体检测等。她利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。

  随着孕周的进展,母体血浆中含会逐渐含有胎儿游离DNA。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,这是无创DNA的原理。

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