什么是地贫筛查?不容忽视的地贫筛查

地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,是由于调控珠蛋白合成的基因缺失或突变,导致构成血红蛋白的α链和β链珠蛋白的合成比例失衡,红细胞寿命缩短的一种溶血性贫血。

地贫的多发性

我国南方地区各地报道的地中海贫血基因缺陷率为2.5%~20%,而广东及广西两省地中海贫血基因缺陷发生率分别高达10%及20%,两省地中海贫血的病例数占全国总数的2/5 以上。若按平均3%的β地中海贫血基因携带率估算,广东省每年出生重型β地中海贫血新生儿约500例,10年累计约5000例。因此,地中海贫血已经成为广东地区社会性公共卫生问题。

地贫治疗的困难性

目前,传统治疗和骨髓造血干细胞移植是治疗重型地贫的主要方法。传统治疗以输血和排铁为主,该治疗全年费用约5 万元/人,以20 年存活期计,每例的治疗费至少为100万元,很多家庭治疗到一半,因无法承担高额的治疗费而无奈放弃。而骨髓造血干细胞移植,则是目前唯一能根治地贫的治疗方法。但移植费用高达20 多万元,移植风险大且必须找到相合的供体。据了解,兄弟姐妹中有1/4 的几率可以找到相合的造血干细胞,但在没有血缘关系的正常人群中此几率锐减为二十万分之一。

如何发现和诊断地贫

(1)建议新婚夫妇参加免费的婚检或孕前优生健康检查项目,孕妇定期参加产检。婚检、孕前优生检查和产检的项目当中都有血常规的检验。假如血常规检查结果显示MCV、MCH值小于正常值时,就要高度怀疑其为地贫基因携带者。

(2)当血常规MCV、MCH值小于正常值时,还不能确诊为地中海贫血,必须进一步进行地贫基因诊断才能确诊。目前,地贫基因诊断技术已经相当成熟,在大型综合性医院和妇幼计生专科医院都有此类检查。

展开全部内容